Un club internacional de científicos ha conseguido, Por primera vez, secuenciar la totalidad del genoma humano, incluido el 8% del ADN que, hace 20 años, no pudo identificarse Debido a La carencia de la tecnología necesaria. Si es que se confirma, el triunfo va mucho más allá del conseguido por el Proyecto Genoma Humano y la compañía Celera Genomics en el 2001, el año en que se anunció el primer borrador de nuestro genoma. Ahora, las lagunas de aquel 1er intento han podido rellenarse con triunfo, hasta terminar los más de 3.000 millones de pares de bases, las ‘letras’ de ADN que conforman la totalidad de nuestra herencia genética. El nuevo genoma, por el hecho de que, añade los más de 200 millones de pares de bases que se ‘perdieron’ en 2001, y añade más de 2.000 genes a los cuales ya se conocían. El trabajo, llevado a cabo por el consorcio internacional T2T (Telomere to Telomere), formado por más de 100 estudiosos y liderado por Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, tiene que Aún ser revisado por pares, No obstante aparece ya publicado en el servidor de preimpresiones bioRxiv. La propia Miga insiste en que no considerará el anuncio Del mismo modo que oficial hasta que el artículo sea revisado y publicado en una revista médica. Manual de instrucciones completo Nuestros genes contienen el ‘manual de instrucciones’ que nos convierte en lo cual somos. Los seres humanos tenemos miles de ellos, Pero el número exacto es incierto y depende en comunicado de la manera de contarlos. Los genes se almacenan en largas moléculas de ADN en los núcleos de cada una de nuestras células: los cromosomas. Si es que desplegáramos un único cromosoma, su longitud superaría Ambos mts. La datos genética se ‘escribe’ combinando cuatro pequeñas ‘letras químicas’, llamadas bases (A, C, G y T) que se encadenan A lo largo de los cromosomas. Las varias combinaciones de estas cuatro únicas letras conforman la totalidad de nuestra información genética. Cada cromosoma tiene cuatro brazos unidos por el centro, lo cual les confiere la forma de una ‘X’. A mayoría del ADN que no se había podido secuenciar hasta posteriormente procede precisamente de esos puntos centrales, llamados ‘centrómeros’, que desempeñan un papel clave en la división celular y que, extrañamente, están llenos de repeticiones. En 2018, Miga y Phillippy formaron comunicado de un Plantel que recibió secuenciar Ciertas de las partes que faltaban del genoma humano. Y ahora han conseguido, por objetivo, completarlo. Para lograrlo, eligieron leer el ADN de una línea celular denominada CHM13, procedente de una masa de tejido denominada mola hidatiforme, una suerte de embarazo fallido en el que un óvulo en el útero ha perdido su genoma y que a continuación es fertilizado por un espermatozoide. La célula resultante Solo tiene la mitad del ADN de un embrión normal, con lo que el ADN del esperma se duplica. Estas células pueden crecer de forma peligrosa, en manera de cánceres, y deben eliminarse. Acto seguido se pueden cultivar en el laboratorio, aparentemente de manera indefinida. «Se trata de algo único -explica Phillippy-, en el sentido de que no es el genoma de absolutamente nadie que haya vivido. El ADN procede de un único espermatozoide, por lo que es la mitad del genoma de un padre potencial, que se ha duplicado». Las células utilizadas se recolectaron de un voluntario anónimo hace varias décadas y no se sabe, por consiguiente, de quién proceden. «Incluso si es que quisiéramos -dice el investigador- no podríamos averiguar a quién pertenecieron esas células». En general, las células humanas tienen dos copias de cada tramo de ADN, que a menudo tienen diferencias significativas pues una proviene de la madre y la otra del padre. Esto hace que sea más bastante difícil secuenciar el ADN con precisión, por el hecho de que es complicado saber qué es un fallo en la secuenciación y qué una diferencia genuina. El manipulación de CHM13 evita este problema, Puesto que las dos copias son prácticamente idénticas. El trabajo, Según los estudiosos, no Solo abre abre las puertas a una mejor comprensión de muchas enfermedades genéticas, Sino más bien más bien Además a un futuro en el que, en lugar de utilizar un único genoma de referencia para todos, se podrán ensamblar cientos y cientos de genomas completos diferentes y étnicamente diversos, que podrán utilizarse de forma más Necesita en distintas poblaciones del planeta.